Presentación

La implantación de las tecnologías "ómicas" en el ámbito clínico ha revolucionado la práctica de la medicina genómica, permitiendo el diagnóstico precoz de muchos pacientes, mejorando su calidad de vida y transformando los costes de los análisis. Este nuevo enfoque ha proporcionado un mayor conocimiento de las causas de un conjunto amplio de enfermedades con base genética, y de cómo se desarrollan en cada individuo.

La bioinformática ha contribuído de manera notable a esta revolución. Mediante el desarrollo de metodologías y herramientas, la comunidad bioinformática ha facilitado el uso y análisis de los datos generados por las plataformas de análisis molecular masivo, permitiendo la implantación efectiva de nuevas tecnologías en el ámbito hospitalario. A su vez, ha ayudado a la interpretación de los hallazgos, siendo un actor clave en la traslación de la investigación básica a la práctica rutinaria de la medicina.

Hay una participación creciente de bioinformáticos en hospitales, laboratorios y compañías de diagnóstico clínico y en muchas otras áreas del sector sanitario. Como consecuencia, la Bioinformática Clínica se perfila como una nueva disciplina con entidad propia. Esta realidad requiere de una mayor profesionalización y visibilidad de estos nuevos profesionales bioinformáticos.

Son muchos los desafíos a los que se enfrenta la Bioinformática Clínica: armonizar los estándares de calidad de los análisis, establecer metodologías de validación y consistencia de las herramientas diagnósticas, regular el uso de los datos generados, permitir la colaboración en red entre laboratorios e instituciones….

Este encuentro ofrece la oportunidad de reunir, por primera vez, al colectivo de Bioinformáticos Clínicos que trabajan en sector sanitario español, con el objetivo de compartir experiencias y necesidades y discutir estrategias que permitan desarrollar la potencialidad del sector.