¿Trabajas en un entorno clínico? ¿Conoces el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA, European Genome-phenome Archive)? ¿Quieres sacar el máximo partido a tus datos ómicos, estructurales y clínicos? ¿Quieres profundizar en la visualización e interpretación de estos datos? ¿Alguna vez te has preguntado qué herramientas podrían mejorar y agilizar este trabajo diario? ¿Tienes que compartir datos genómicos para investigación?

¡Únete a este taller informativo sobre herramientas y servicios para el análisis e interpretación de datos ómicos, estructurales y clínicos!

Descripción

El proyecto Valorización de EGA para la Industria y la Sociedad (RIS3CAT VEIS) organiza este taller con el objetivo de mostrar herramientas de fácil uso e incorporación a las rutinas diarias de análisis de datos en entornos clínicos. Pretendemos crear un espacio de discusión y compartición de conocimiento con los usuarios para captar sus necesidades y retos a los que se enfrentan y, si se diera el caso, adaptar o crear nuevas funcionalidades en las herramientas mostradas.

El contenido del taller incluye una presentación del Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), así como su capacidad para albergar datos propios de manera segura y la posibilidad de utilizar la información disponible para análisis combinados. Además, habrá presentaciones de las diferentes herramientas que podréis utilizar en vuestro día a día de trabajo y el uso de flujos de trabajo programáticos.

Las herramientas mostradas permitirán a los usuarios hacer análisis genómicos genéricos o de aquellos datos accesibles desde EGA manteniendo su confidencialidad, mapeo de sQTL, visualización de eventos de splicing en diversas muestras, bases genéticas y visualización de enfermedades de interés, anotación de mutaciones patológicas, interpretación de mutaciones de cáncer para investigación y medicina de precisión, análisis de casos de enfermedades raras, diagnóstico estructural del efecto de mutaciones, determinación de patogenicidad de mutaciones, diseño de biomoléculas, bases de datos y métodos de análisis de la cromatina, y preprocesado de datos de imágenes histológicas para su uso en tareas de machine learning.

Resultados de aprendizaje

• Conocer el proyecto VEIS y sus objetivos
• Conocer EGA, los datos que recoge y su utilidad.
• Conocer diferentes herramientas para el análisis e interpretación de datos ómicos, estructurales y clínicos.
• Identificar qué herramientas son las más adecuadas para sus necesidades.

Público objetivo

Este taller está dirigido a:

• unidades de genómica en entornos de investigación
• unidades de genómica en entornos clínicos
• unidades de genómica en entornos de industria
• usuarios de herramientas y servicios para el análisis e interpretación de datos ómicos y clínicos

Fechas

DÍA 1: 28 de abril 2021 (15-18h CEST)

DÍA 2: 29 de abril 2021 (15-18h CEST)

Ubicación

El taller se realizará de forma remota en zoom y las sesiones se grabarán. Las grabaciones de las presentaciones científicas estarán sujetas a reutilizarse como materiales audiovisuales relacionados con el proyecto VEIS. Las presentaciones de los participantes y las discusiones solo se grabarán para uso interno del proyecto VEIS y no serán difundidas públicamente. Los participantes y conferenciantes deberán dar su consentimiento a través del formulario de inscripción.

Idioma

El idioma del taller será principalmente castellano y las diapositivas en inglés, dejando a los conferenciantes la posibilidad de presentar en inglés a su conveniencia, las discusiones se realizarán en castellano.

Agenda

DÍA 1 - Miércoles, 28 de abril, 2021, 15h-18h CEST

15:00 - Bienvenida e introducción al proyecto VEIS - Salvador Capella-Gutiérrez, Barcelona Supercomputing Center (BSC)

15:20 - El Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA) - Arcadi Navarro, Universitat Pompeu Fabra (UPF); Teresa d'Altri, Centro de Regulación Genómica (CRG)

15:50 - Presentación de los participantes

16:30 - Descanso

16:50 - Análisis genómicos con Rbbt - Miguel Vazquez, Barcelona Supercomputing Center (BSC)

17:20 - Diagnóstico del efecto de mutaciones con FoldX y ModelX, mapeo de QTLs, análisis de splicing y segmentación de imágenes histológicas con sQTLSeeker, ggashimi y PyHist, y flujos de trabajo programáticos con Nextflow - Leandro Radusky, Jose Espinosa, Diego Garrido, Manuel Munoz, Centro de Regulación Genómica (CRG)

17:50 - Discusión preliminar y cierre

DÍA 2 - Jueves, 29 de abril, 2021, 15h-18h CEST

15:00 - Exploración de las bases genéticas de una enfermedad de interés mediante la interfaz web de DisGeNET y Cytoscape - Janet Piñero, Programa de Investigación en Informática Biomédica - GRIB (IMIM-UPF)

15:30 - RD-Connect and germline variant analysis pipeline - Steve Laurie, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)

16:00 - Interpretación de mutaciones del cáncer con Cancer Genome Interpreter, IntOGen, BoostDM y OncogenomicLandscapes, análisis de la cromatina con MUG, anotación de mutaciones patológicas con PMUT y dSysMap, y bioactividad de moléculas pequeñas con Chemical Checker - Santiago Gonzalez, Patrick Aloy, Adam Hospital, Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona)

16:30 - Descanso

16:45 - Análisis de datos ómicos accesibles a través de EGA manteniendo la confidencialidad utilizando DataSHIELD y las librería dsOmicsClient y dsOmics - Juan Ramón González, Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal)

17:15 - Discusión con participantes

Prerrequisitos

A los participantes aceptados se les enviarán instrucciones para que preparen con anterioridad una diapositiva para facilitar las sesiones de discusión. Esta diapositiva deberá contener esta información:

• cargo e institución
• análisis más comúnmente usados
• retos a los que se enfrenta
• necesidades que querría cubrir

Organización

Este taller es parte del programa de formación de proyecto VEIS. VEIS pretende desarrollar, promover y gestionar una serie de herramientas computacionales para permitir un fácil acceso a EGA y los conjuntos de datos almacenados en esta base de datos. Para ello, se creará un ecosistema abierto de tecnologías que cubra y se adapte a las necesidades de análisis e interpretación de datos ómicos y clínicos en entornos de investigación y de aplicación en biomedicina a través de EGA.

Entidades que forman parte del proyecto:

• Barcelona Supercomputing Center (BSC)
• Universitat Pompeu Fabra (UPF)
• Centre de Regulació Genòmica (CRG)
• Fundació Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona)
• Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM)
• Instituto de Salud Global Barcelona (ISGlobal)
• Fundació Privada Institut d'Investigació Oncològica Vall d'Hebron (VHIO)
• Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
• Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP)

El proyecto VEIS con número de expediente 001-P-001647 ha sido cofinanciado en un 50% con 1.951.429,38€ por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional de la Unión Europea en el marco del Programa Operativo FEDER de Cataluña 2014-2020, con el soporte de la Generalitat de Cataluña.